叶酸缺乏时,脱氧胸苷酸,嘌呤核苷酸的形式及氨基酸互变受阻,细胞内DNA合成减少,细胞的分裂成熟发生障碍,引起巨幼红细胞性贫血。维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似,都可引起巨幼细胞性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“牛肉舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现;后者多见于恶性贫血,小儿和老年患者常出现精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。
叶酸缺乏可引起情感改变,补充叶酸即可消失。孕妇缺乏叶酸,可使先兆子痫、胎盘剥离的发生率增高,患有巨幼红细胞贫血的孕妇易出现胎儿宫内发育迟缓、早产及新生儿低出生体重。怀孕早期缺乏叶酸,还易引起胎儿神经管畸形(如脊柱裂、无脑畸形等)。叶酸缺乏可引起高同型半胱氨酸血症,从而增加心血管病的危险性。小肠疾病能干扰食物叶酸的吸收和经肝肠循环的再循环过程,故叶酸缺乏是小肠疾病常见的一种并发症。
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