基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
通过基因检测，了解自己的基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常。明确病因或预知身体患某种疾病的风险，可通过精准治疗、营养保健、生活调理，达到提升疗效、缩短治疗时间、防复发等效果。
1、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体的与疾病相关的易感基因，使人们能预测身体患疾病的风险；
2、基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；
3、基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊；
4、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯；
5、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。
常规医学体检一般半年或一年检查一次，检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。而基因检测人类一生中相同项目只需检测一次，是预测受检者与生俱来的患病风险，通过专业医生指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达，为预防重大疾病争取时间。
家族中有遗传病、肿瘤病史、慢性病史人群，长期处在污染环境和辐射环境人群，亚健康人群，免疫力低下人群，长期处于高压工作人群、有健康预防意识人群等等。
1、诊断性基因检测
该检测可用于精确识别引发健康问题的疾病，它有助于指导你的治疗选择和健康管理。
2、预测性和症状发生前的基因检测
该检测可用于发现可能导致患病风险增加的基因改变，这种基因检测结果会让你了解到你发生某一特定疾病的风险信息。
3、基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
4、产前基因检测
产前基因检测可用于孕期帮助识别胎儿是否患者特定疾病。
5、新生儿基因筛查
新生儿基因筛查是在婴儿出生后1~2天进行基因检测，有助于发现新生儿是否罹患看影响健康和发育的特定疾病。
6、药物基因组学测试
通过该测试可获悉特定药物在特定个体的作用情况，从而有助于指导医生选择与你基因构成最为匹配、能发挥最佳效果的药物。
7、研究型基因检测
该检测用于了解基因对人体健康和疾病发展的更多作用。虽然有时研究结果并不会直接让参与者获益，但通过帮助研究者扩展对人体、健康和疾病的理解，今后将让其他更多人受益。
8、生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
9、症状出现前的检测
检测目的是了解健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
1、生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2、染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3、DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等，DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
1、阳性结果
指在送检样本中发现了与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变，需要采取措施以降低患癌的可能性或者更早发现癌症。
2、阴性
指没有发现与已知的遗传性癌症相关的特定基因突变。尤其当家族中已被证实存在某些特定的致癌基因突变时，阴性结果尤其有用。
3、阴性结果
可以表明被检测者没有其家族中存在的致癌基因突变，不是该致癌基因的携带者。这种检测结果被称为“真阴性”。真阴性结果并不意味着没有癌症风险，而是可能与一般人群中的癌症风险相同。
4、无信息阴性
当一个人具有很明显的癌症家族史，但是尚未发现有相关的已知的基因突变时，这种阴性结果被称为非信息性阴性结果。
5、未知意义的突变
如果检测结果显示，发现了新的基因突变，但之前未有报道此突变和疾病相关，那么该检测结果可能报告未知意义的突变。
6、良性多态性
如果基因检测的结果显示，该突变为没有癌症的普通人群中的常见基因突变，这种突变被称为“良性多态性”。每个人身上都有常见的基因变异（多态性），并不增加任何疾病风险。
目前临床上治疗肿瘤可能都会选择靶向药治疗，但是在做靶向药治疗之前，一定要做基因检测，因为靶向药物不能够盲目的使用，这样可以增加患者的经济负担，而且还会错过最佳的治疗时机。
基因检测一般用于诊断疾病，也可以用于预判疾病的风险。目前应用较多的基因检测是做遗传性疾病的检测与诊断。基因检测大约在2000元左右，但是根据不同的地方，不同的医疗机构，不同的设备，具体的价格也不一样，详细价格应咨询当地正规的医疗机构。如果家族中有遗传性疾病的病史，应建议到当地正规医院进行基因检测。
基因检测从某种意义上说不是治疗疾病，是一类体检项目，所以是不能报销的。
华大基因成立于1999年，主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。公司业务已经覆盖了全球100多个国家和地区，包括中国境内2000多家科研机构和2300多家医疗机构。
博奥生物集团成立于2000年，隶属于清华控股旗下，以生物芯片为核心技术平台，拥有临床诊断产品研发、生产、销售以及全国第三方独立医学实验室服务为一体的大医学完整产业链。到2019年，博奥生物在全国设立23家独立医学检验分支机构，产品及服务出口北美、欧洲、亚洲等三十多个国家和地区。
金域医学检验集团是一家以第三方医学检验及病理诊断业务为核心的高科技服务企业，致力于为全国各级医疗机构提供医学诊断信息整合服务，开创了国内第三方医学检验行业的先河。金域医学已在内地及香港地区建立了40多家中心医学实验室，为超过23000家医疗机构提供及时、便捷的医学检验及病理诊断服务。
贝瑞基因成立于2010年，致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，检测服务覆盖生育健康、遗传病和肿瘤三个领域，累计提供超过500万人次的基因检测服务。业务覆盖国内30多个省市，以及东南亚、中东、澳洲等海外市场，超过4000家医疗机构、科研机构、高等院校和企业使用贝瑞基因的基因测序整体解决方案。
中源协和是一家发展发展精准医疗为核心的生命科技上市公司（股票代码：600645），主营业务覆盖细胞存储，基因检测，新药研发，体外诊断试剂、基因、蛋白、抗体的研产销等全产业链条，此外拥有先进的细胞技术和全国性细胞资源存储网络，是国内重要的细胞技术产品研发及转化基地之一。
迪安诊断技术集团成立于1996年，是一家以提供诊断服务为核心业务的独立第三方医学诊断服务机构，于2011年7月上市（股票代码：300244）。迪安诊断业务涵盖医学诊断服务、诊断产品营销、司法鉴定、生物样本库等领域。目前已在全国布局40多家连锁化实验室，为全国超过20000家医疗机构提供服务。
药明康德成立于2000年，是一家为全球生物医药行业提供一体化、端到端的新药研发和生产服务的提供商。药明康德通过性价比和有效的研发服务，助力客户提升研发效率，服务范围涵盖化学药研发和生产、细胞及基因疗法研发生产、医疗器械测试等领域。
艾迪康医学检验中心成立于2004年，是全国连锁经营的独立医学实验室，拥有临床、病理、生殖遗传、基因检测、临床试验5大中心实验室和研发中心，下设30多个专业临床实验室，提供3100余项检测项目，与全国1.7万家医疗机构建立了合作，每日检测能力可达约300000余次。
诺禾致源成立于2011年，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，是基因科技产品和服务提供者，业务覆盖生命科学基础科研服务、医学研究与技术服务、建库测序平台服务，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供基因测序、质谱分析和生物信息技术支持等服务。
艾德生物成立于2008年，国内知名的分子诊断试剂供应商，专注于肿瘤精准医疗分子诊断领域，提供医学检测服务，集肿瘤医疗诊断产品的研发、生产、销售、服务为一体的现代化企业。公司拥有ADx-ARMS®、Super-ARMS®、ddCapture®、ADx-HANDLE®等核心技术，产品覆盖具备精准医疗条件的各大癌种。
